A esquizofrenia é uma condição mental caracterizada por alucinações, períodos de psicose e um distanciamento da realidade. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que a doença afete uma em cada 300 pessoas em todo o mundo. Só que até agora não se sabe realmente o que acontece no cérebro para desencadeá-la.
Apesar de não ser o primeiro estudo que evidencie a associação entre a esquizofrenia e regiões do DNA, essa é a primeira vez em que genes específicos são detectados. A descoberta é pioneira pois identificou dez genes com mutações extremamente raras, e são elas que aumentam significativamente o risco de desenvolvimento da esquizofrenia. Ao total, cientistas de 45 países participaram dessa descoberta.
O estudo foi conduzido pelo consórcio internacional Schema (Schizophrenia Exome Meta-Analysis), liderado por pesquisadores do Instituto Broad, do Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) e da Universidade de Harvard (EUA). Os pesquisadores descobriram dez genes com mutações raras que parecem aumentar o risco de desenvolver esquizofrenia, e outros 22 genes que poderiam desempenhar um papel nesse processo.
"Todos nós temos 1% de chance de desenvolver esquizofrenia", disse Benjamin Neale, coautor do Schema e membro do Consórcio de Genômica Psiquiátrica, em um comunicado à imprensa. "Mas, se você tiver uma dessas mutações, a chance passa a ser de 10%, 20%, até 50%." As mutações genéticas ajudam a traçar um mapa das origens da esquizofrenia no cérebro.
Os cientistas afirmam que as novas descobertas não devem ter impacto imediato na vida de pacientes com esquizofrenia, mas podem ajudar a melhorar o tratamento com medicamentos num futuro próximo. Já existem medicamentos para a esquizofrenia, mas eles não atacam a raiz do distúrbio. As drogas em uso apenas atenuam os efeitos ou sintomas, sem tratar ou curar a doença em si.
Embora cientistas saibam que a esquizofrenia é de 60% a 80% hereditária, eles tinham pouco conhecimento sobre a genética da doença até agora. Isso se deve em parte ao fato de a esquizofrenia não poder ser diagnosticada por meio de um exame de sangue ou cerebral. O que se faz é conversar com os pacientes, aponta Ripke (co-autor do estudo) . "Basicamente, precisamos saber se as pessoas têm alucinações, se elas ouvem vozes", afirmou o co-autor.
Isso significa que a pesquisa sobre esquizofrenia tem que ser feita em humanos. Preocupações éticas impedem cientistas de simplesmente coletar as amostras de que precisam para facilitar análises genéticas, mas isso é possível quando pacientes se voluntariam, diz Ripke. "Nosso estudo nunca teria funcionado sem a confiança de milhares e milhares de pacientes que nos deram suas informações genéticas", diz o especialista. "Estamos muito gratos a todas as pessoas que nos confiaram seus dados."
Texto por Paula Eduarda Rocha | Ipedss Science
Fontes:
- JULIÃO, André. Maior estudo genômico sobre esquizofrenia encontra mais de 100 genes associados à doença. Agência FAPESP, 2022. Disponível em: <https://agencia.fapesp.br/maior-estudo-genomico-sobre-esquizofrenia-encontra-mais-de-100-genes-associados-a-doenca/38360/> Acessado em: 13/04/2022
- ROTH, Clare. Descobertas mutações genéticas associadas à esquizofrenia. Made for Minds, 2022. Disponível em: <https://www.dw.com/pt-br/cientistas-descobrem-muta%C3%A7%C3%B5es-gen%C3%A9ticas-associadas-%C3%A0-esquizofrenia/a-61395992> Acessado em: 13/04/2022