O Projeto Genoma Humano fez história no ano de 2003 ao sequenciar 92% do genoma humano. Desde então, por quase duas décadas, cientistas buscavam mecanismos para decifrar os 8% restantes, uma tarefa nada fácil tendo em vista a complexidade em juntar um “quebra-cabeça” biológico quanto o que forma um ser humano. Além disso, foi necessário que a ciência e a tecnologia evoluíssem ainda mais para poder criar ferramentas, uma vez que quando os 92% dos genes humanos foram decodificados no início do século, as tecnologias de sequenciamento eram mais simples.
Com o novo trabalho, publicado no final do mês de março, uma equipe composta por quase 100 cientistas revelou o genoma humano completo, sendo ele sequenciado em sua totalidade pela primeira vez. Com isso, as lacunas que faltavam se fecham e as novas informações permitirá entender melhor como o ser humano se forma como um organismo individual, permitindo também que cientistas analisem como o DNA difere entre as pessoas e se essas variações genéticas desempenham um papel na doença.
Esses 8% contém genes de resposta imune que nos ajudam a se adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus. Eles também são muito importantes em termos de previsão de respostas a medicamentos, segundo Evan Eichler, líder da pesquisa. Alguns desses genes são responsáveis por tornar os cérebros humanos maiores do que os de outros primatas, fornecendo informações sobre o que torna os humanos tão únicos.
A complexidade foi o fator principal pelo o qual os pesquisadores levaram anos para sequenciar esses 8% que restavam. Segundo Eichler, sequenciar o DNA é como resolver um quebra-cabeça, isso porque os cientistas devem primeiro quebrar DNA em partes menores e depois usar máquinas de sequenciamento para ajudá-los na ordem correta. As ferramentas de sequenciamento anteriores podiam sequenciar apenas pequenas seções de DNA de uma só vez.
Um quebra-cabeça com 10 mil peças pequenas e parecidas é difícil de organizar corretamente, isso é como sequenciar pequenas seções de DNA repetitivo. Com segmentos mais longos de DNA se torna mais fácil de organizar, assim como montar um quebra-cabeça de peças maiores e com menor quantidade. Outra dificuldade para o sequenciamento foi encontrar células que continham apenas um genoma, visto que as células humanas padrão contém dois conjuntos de DNA, uma cópia materna e uma cópia paterna.
Dessa forma a equipe de pesquisadores utilizou o DNA de um grupo de células chamado de mola hidatiforme completa, que contém uma duplicata do conjunto paterno de DNA. A mola hidatiforme completa é uma complicação rara de uma gravidez causada pelo crescimento anormal de células que se originam da placenta. Isso simplifica o genoma para que os cientistas possam sequenciar apenas um conjunto em vez dos dois, e com isso os pesquisadores não conseguiram sequenciar o cromossomo Y originalmente, o qual foi sequenciado posteriormente usando um conjunto diferente de células.
A codificação dos genes restantes possibilitará estudos abrangentes, o que deve impulsionar futuras descobertas em saúde. Ter conhecimento sobre as variações genéticas também poderá permitir que a medicina personalize melhor os tratamentos, levando em conta as particularidades genéticas de cada indivíduo.
Texto por Dalcio Neto | Ipedss Science
Fontes:
AHMED, Tasnim. Cientistas sequenciam o genoma humano completo pela primeira vez. CNN, 2022. Disponível em: <https://www.cnnbrasil.com.br/saude/cientistas-sequenciam-o-genoma-humano-completo-pela-primeira-vez/> Acessado em: 07/04/2022
NURK, Sergey et al. The complete sequence of a human genome. Science, v. 376, n. 6588, p. 44-53, 2022.
PENANTE, Luciana. Genoma humano: últimos 8% são finalmente decodificados. TecMundo, 2022. Disponível em: <https://www.tecmundo.com.br/ciencia/236520-genoma-humano-ultimos-8-finalmente-decodificados.htm> Acessado em: 07/04/2022