No Brasil há o reconhecimento da importância existente em um acompanhamento pré-natal para que inclua não só as questões biológicas, mas, também, outros aspectos relevantes ao desenvolvimento infantil, como a saúde emocional da mãe e a participação do pai. Ele deve começar assim que a mulher descubra a sua gravidez, seguindo um protocolo para o monitoramento da saúde da gestante e do feto, incluindo anamnese, exame físico e análise de exames laboratoriais e de imagem.
Os testes genéticos pré-natais atualmente disponíveis no Brasil, apesar de caros, podem ser custeados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas fora do país eles custam milhares de dólares e levam de dias a semanas para apresentar resultados, aumentando o estresse emocional e financeiro do tratamento de fertilidade e da gravidez, impactando as opções de tratamento.
Para tentar diminuir o tempo de entrega desses exames, um novo teste pré-natal desenvolvido por pesquisadores do Centro de Fertilidade da Universidade de Columbia pode determinar se um feto ou embrião tem o número certo de cromossomos em uma fração de tempo e do custo menores em comparação aos testes genéticos clínicos atualmente disponíveis.
Chamado de STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), esse novo teste pode ser usado no consultório médico no ponto de atendimento, fornece resultados em menos de duas horas, além do seu processamento por amostra ser dez vezes mais barato em relação aos testes atuais.
De acordo com o profº Zev Williams, líder do estudo, eles estão desenvolvendo tecnologias mais avançadas para resolver algumas das aflições mais antigas em relação a gravidez que é o aborto espontâneo e a infertilidade, "Nossa esperança é que este teste ajude a melhorar a saúde das mulheres, reduzir custos e melhorar o acesso a tratamentos".
Segundo os especialistas responsáveis pelo trabalho científico, as maiores causas de abortos espontâneos, de anomalias estruturais e atrasos no desenvolvimento estão em anormalidades cromossômicas que os exames genéticos de pré-natal são capazes de identificar, por isso esses exames são recomendados para as mulheres grávidas. Eles também são usado cada vez mais durante a fertilização in vitro (FIV) para testar embriões antes da implantação, a fim de melhorar as chances de gravidez e reduzir o risco de aborto espontâneo.
Assim como os testes genéticos pré-natais atualmente disponíveis, o novo teste examina o tecido de uma biópsia da placenta ou do embrião de fertilização in vitro para determinar se tem um número normal de cromossomos. Com os testes atuais, no entanto, as amostras obtidas em um consultório médico devem ser enviadas para um laboratório especializado que cultiva células ou usa tecnologia cara para analisar o DNA, aumentando o tempo e o custo.
"O que é tão empolgante é que o STORK pode ser usado para avaliar rapidamente a saúde cromossômica em todos os tipos de tecidos reprodutivos", diz Williams". “Para aquelas pacientes que estão tentando engravidar por fertilização in vitro, o teste dá a capacidade de conceber mais cedo. Para aquelas que já estão grávidas, dá mais tempo para tomar decisões importantes de planejamento familiar. pode mostrar por que a perda aconteceu para que medidas possam ser tomadas para evitar futuras perdas na gravidez", completou.
Texto por Paula Eduarda Rocha | Ipedss Science
Fonte:
- Shan Wei, Alexandre Djandji, Miriam T. Lattin, Odelia Nahum, Nataly Hoffman, Claudia Cujar, Refik Kayali, Cengiz Cinnioglu, Ronald Wapner, Mary D'Alton, Brynn Levy, Zev Williams. Triagem baseada em sequenciamento rápido de nanoporos para aneuploidia em cuidados reprodutivos . New England Journal of Medicine , 2022; 387 (7): 658 DOI: 10.1056/NEJMc2201810