Resultante da união entre as áreas da oncologia e da genômica, a oncogenética é um ramo científico e uma área da medicina responsável por relacionar o câncer com alterações presentes no material genético dos indivíduos. Por meio dela é possível ter alta precisão no diagnóstico, no prognóstico e nas estratégias terapêuticas que podem vir a ser adotadas para um determinado paciente, através das informações advindas da variabilidade genética.
Nesse sentido, a oncogenética permite a investigação de variantes genéticas patogênicas que são capazes de estimular o aparecimento de câncer, facilitando o entendimento sobre as maneiras com que as alterações influenciam em seu surgimento. O profissional médico oncogeneticista é responsável por buscar entender essa influência e por auxiliar o paciente com estratégias de prevenção, que podem ser desenvolvidas por meio do aconselhamento genético, por exemplo.
O aconselhamento genético consiste em um processo de comunicação durante uma ou mais consultas com um especialista em genética, no qual é feito um levantamento de todo histórico pessoal e familiar do paciente, buscando identificar pessoas da família que já foram diagnosticadas com câncer, a localização do tumor primário dos cânceres (podendo ser exigida uma cópia do laudo de patologia, se disponível), a idade da pessoa no início de qualquer tipo de câncer ocorrido na família e outros. Com essas informações o profissional pode verificar o risco de haver uma doença genética sendo herdada e, para que de fato haja a confirmação, pode ser realizado o teste genético.
Entre os principais exames para diagnosticar o câncer podem ser citados os de NGS (Next-Generation Sequencing) para sequenciamento Individual de gene, como por exemplo o Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário, Painel de Câncer Hereditário (Principais genes), Painel de Câncer Hereditário (Completo) e outros; e os MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), como o MLPA de BRCA1 e de BRCA2 (genes supressores de tumor), e MLPA de genes específicos relacionados a câncer. Como no câncer hereditário a alteração genética que causa a doença está presente em todas as células do corpo, os exames para a detecção utilizam amostras de sangue, mucosa bucal, saliva e outras do paciente.
Com os resultados prontos, o especialista por meio do aconselhamento genético os interpreta e explica o que eles significam para o paciente, estimando o risco e delineando as opções de gerenciamento do mesmo. O oncogeneticista ainda pode identificar quais parentes também podem ter alto risco.
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Texto por Dalcio Neto
Fontes:
- ACONSELHAMENTO GENÉTICO E AVALIAÇÃO DE RISCOS. Oncoguia, 2015. Disponível em: Link Acessado em: 11/10/2022
- BERNARDELI, João. Oncogenética: O que é, função e ferramentas. Blog Varsomics, 2022. Disponível em: Link Acessado em: 11/10/2022
- EXAMES GENÉTICOS PARA CÂNCER. Mendelics, 2022. Disponível em: Link Acessado em: 11/10/2022